Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 73.193.055–73.208.507 (GRCh38)
Exons
14 exons over 15,5 kb
Eiwit
980 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1381
Eerdere symbolen
LDLB
MANE Select-transcript
ENST00000299886.9NM_018714.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van COG1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar COG1 zich bevindt. COG1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 17, van 72.700.781 tot 73.700.780.Chromosoom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72.645.947–73.092.723, omgekeerde-strengSLC39A11SSTR2: 73.164.253–73.176.633, voorwaartse-strengSSTR2COG1: 73.193.055–73.208.507, voorwaartse-strengCOG1VCF1: 73.207.353–73.236.753, omgekeerde-strengVCF1MTNAP1: 73.232.233–73.248.962, voorwaartse-strengMTNAP1CPSF4L: 73.242.101–73.262.352, omgekeerde-strengCPSF4LCDC42EP4: 73.281.331–73.312.005, omgekeerde-strengCDC42EP4SDK2: 73.334.384–73.645.257, omgekeerde-strengSDK2Diagram van COG1: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 73.193.055–73.193.384, 330 basenExon 2: 73.196.507–73.196.751, 245 basenExon 3: 73.196.900–73.197.081, 182 basenExon 4: 73.197.226–73.197.396, 171 basenExon 5: 73.199.865–73.200.021, 157 basenExon 6: 73.200.566–73.200.776, 211 basenExon 7: 73.201.109–73.201.900, 792 basenExon 8: 73.203.000–73.203.146, 147 basenExon 9: 73.203.632–73.203.793, 162 basenExon 10: 73.205.553–73.205.680, 128 basenExon 11: 73.206.154–73.206.262, 109 basenExon 12: 73.206.708–73.206.817, 110 basenExon 13: 73.207.181–73.207.256, 76 basenExon 14: 73.208.314–73.208.507, 194 basen12345678910111213145′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3 kb van de 15,5 kb van het gen; 2.943 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van COG1

    22

    posities in COG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 15,5 kb van COG1, inclusief intronen, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan COG1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). COG1-gen: component of oligomeric golgi complex 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. COG1-gen: component of oligomeric golgi complex 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cog1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen