Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 31.937.007–32.001.038 (GRCh38)
Exons
16 exons over 64 kb
Eiwit
739 aminozuren
Ook bekend als
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
MANE Select-transcript
ENST00000322652.10NM_015355.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SUZ12 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SUZ12

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar SUZ12 zich bevindt. SUZ12 en 9 genen in de buurt op chromosoom 17, van 31.469.023 tot 32.469.022.Chromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, voorwaartse-strengRAB11FIP4COPRS: 31.851.871–31.859.291, omgekeerde-strengCOPRSUTP6: 31.860.898–31.901.751, omgekeerde-strengUTP6SUZ12: 31.937.007–32.001.038, voorwaartse-strengSUZ12LRRC37B: 32.007.367–32.053.504, voorwaartse-strengLRRC37BRHOT1: 32.142.435–32.253.391, voorwaartse-strengRHOT1RHBDL3: 32.265.787–32.338.568, voorwaartse-strengRHBDL3C17orf75: 32.324.562–32.350.023, omgekeerde-strengC17orf75ZNF207: 32.350.122–32.381.885, voorwaartse-strengZNF207PSMD11: 32.444.379–32.483.319, voorwaartse-strengPSMD11Diagram van SUZ12: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 31.937.007–31.937.520, 514 basenExon 2: 31.940.286–31.940.332, 47 basenExon 3: 31.940.422–31.940.486, 65 basenExon 4: 31.947.617–31.947.685, 69 basenExon 5: 31.966.147–31.966.196, 50 basenExon 6: 31.973.146–31.973.231, 86 basenExon 7: 31.975.482–31.975.713, 232 basenExon 8: 31.976.521–31.976.614, 94 basenExon 9: 31.982.999–31.983.104, 106 basenExon 10: 31.988.320–31.988.497, 178 basenExon 11: 31.993.242–31.993.333, 92 basenExon 12: 31.993.865–31.994.008, 144 basenExon 13: 31.994.564–31.994.721, 158 basenExon 14: 31.995.564–31.995.762, 199 basenExon 15: 31.996.798–31.996.877, 80 basenExon 16: 31.998.658–32.001.038, 2.381 basen12468101214165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 64 kb van het gen; 2.220 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SUZ12

16

posities in SUZ12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

5 daarvan (31%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (4 locaties)
  • Segmental duplications (5 locaties)

Een whole genome dekt alle 64 kb van SUZ12, inclusief intronen, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SUZ12

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SUZ12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SUZ12-gen: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. SUZ12-gen: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/suz12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen