Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 105.014.205–105.115.019 (GRCh38)
Exons
27 exons over 100,8 kb
Eiwit
1.858 aminozuren
Ook bekend als
HDCMC04P, SETD5B
Eerdere symbolen
MLL5
MANE Select-transcript
ENST00000311117.8NM_182931.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KMT2E nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KMT2E

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar KMT2E zich bevindt. KMT2E en 6 genen in de buurt op chromosoom 7, van 104.564.612 tot 105.564.611.Chromosoom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104.328.603–104.908.561, voorwaartse-strengLHFPL3KMT2E: 105.014.205–105.115.019, voorwaartse-strengKMT2E: 105.040.848–105.040.925, voorwaartse-streng: 105.040.858–105.040.956, voorwaartse-strengSRPK2: 105.110.704–105.399.308, omgekeerde-strengSRPK2PUS7: 105.439.661–105.522.272, omgekeerde-strengPUS7RINT1: 105.532.116–105.569.207, voorwaartse-strengRINT1Diagram van KMT2E: 27 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 105.014.205–105.014.535, 331 basenExon 2: 105.038.126–105.038.199, 74 basenExon 3: 105.040.839–105.041.023, 185 basenExon 4: 105.062.164–105.062.278, 115 basenExon 5: 105.063.351–105.063.580, 230 basenExon 6: 105.066.727–105.066.807, 81 basenExon 7: 105.073.619–105.073.677, 59 basenExon 8: 105.074.643–105.074.815, 173 basenExon 9: 105.076.043–105.076.081, 39 basenExon 10: 105.076.963–105.077.193, 231 basenExon 11: 105.077.303–105.077.433, 131 basenExon 12: 105.078.846–105.078.963, 118 basenExon 13: 105.081.688–105.081.797, 110 basenExon 14: 105.090.009–105.090.273, 265 basenExon 15: 105.091.216–105.091.314, 99 basenExon 16: 105.101.425–105.101.589, 165 basenExon 17: 105.101.886–105.102.194, 309 basenExon 18: 105.105.439–105.105.693, 255 basenExon 19: 105.105.859–105.106.003, 145 basenExon 20: 105.106.522–105.106.772, 251 basenExon 21: 105.107.166–105.107.222, 57 basenExon 22: 105.107.362–105.107.925, 564 basenExon 23: 105.108.942–105.109.228, 287 basenExon 24: 105.110.280–105.110.368, 89 basenExon 25: 105.110.477–105.110.602, 126 basenExon 26: 105.110.771–105.110.868, 98 basenExon 27: 105.111.825–105.115.019, 3.195 basen1510152025275′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,8 kb van de 100,8 kb van het gen; 5.577 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KMT2E leest

70

posities in KMT2E waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 100,8 kb van KMT2E, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan KMT2E

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KMT2E kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KMT2E-gen: lysine methyltransferase 2E (inactive). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. KMT2E-gen: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kmt2e

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen