Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PSAP

prosaposin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.1
Coördinaten
Chromosoom 10: 71.816.298–71.851.251 (GRCh38)
Exons
14 exons over 35 kb
Eiwit
524 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
SAP1, GLBA, SAP2
MANE Select-transcript
ENST00000394936.8NM_002778.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Metachromatische leukodystrofie

    • Metachromatische leukodystrofie (ARSA en tekort aan saposine B)Autosomaal recessief

      Verlies van arylsulfatase A-activiteit, of van de activator ervan saposine B, veroorzaakt een progressief verlies van motorische en cognitieve vaardigheden, met vormen die zich in de late zuigelingenleeftijd, de jeugd of de volwassenheid openbaren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (atidarsagene autotemcel) of een stamceltransplantatie kan helpen wanneer die vóór of heel vroeg in het verloop van de ziekte worden toegediend, daarom is een vroege diagnose belangrijk.

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PSAP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar PSAP zich bevindt. PSAP en 10 genen in de buurt op chromosoom 10, van 71.333.775 tot 72.333.774.Chromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, voorwaartse-strengSLC29A3CDH23: 71.396.884–71.815.947, voorwaartse-strengCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, omgekeerde-strengC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, omgekeerde-strengVSIRPSAP: 71.816.298–71.851.251, omgekeerde-strengPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, voorwaartse-strengCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, omgekeerde-strengSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, omgekeerde-strengASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, voorwaartse-strengANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, voorwaartse-strengDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, omgekeerde-strengDNAJB12Diagram van PSAP: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 71.816.298–71.817.476, 1.179 basenExon 13: 71.818.617–71.818.724, 108 basenExon 12: 71.819.031–71.819.111, 81 basenExon 11: 71.819.465–71.819.622, 158 basenExon 10: 71.819.714–71.819.900, 187 basenExon 9: 71.820.240–71.820.335, 96 basenExon 8: 71.821.876–71.822.007, 132 basenExon 7: 71.825.837–71.825.893, 57 basenExon 6: 71.828.014–71.828.157, 144 basenExon 5: 71.828.877–71.829.077, 201 basenExon 4: 71.831.126–71.831.251, 126 basenExon 3: 71.831.846–71.831.920, 75 basenExon 2: 71.834.372–71.834.505, 134 basenExon 1: 71.851.182–71.851.251, 70 basen1410515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 35 kb van het gen; 1.575 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PSAP leest

79

posities in PSAP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 35 kb van PSAP, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PSAP-gen: prosaposin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. PSAP-gen: prosaposin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/psap

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen