Gen
PEX1
peroxisomal biogenesis factor 1
- HGNC 8850(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127980(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5189(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 92.487.025–92.528.520 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 41,5 kb
- Eiwit
- 1.283 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Eerdere symbolen
- ZWS1, ZWS
- MANE Select-transcript
- ENST00000248633.9NM_000466.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PEX1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Zellweger-spectrumstoornissen en peroxisoombiogenesestoornissen
- Peroxisoombiogenesestoornissen (Zellweger-spectrum en rhizomele chondrodysplasia punctata)Autosomaal recessief
Veranderingen in een van de meer dan tien PEX-genen, meestal PEX1, beïnvloeden de hersenen, lever, nieren, botten, ogen en gehoor. De ernst varieert van een levensbedreigende aandoening in de zuigelingenperiode tot mildere problemen met zicht, gehoor en leren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De diagnose stuurt de controle van lever-, bijnier-, zicht- en gehoorfunctie, suppletie waar nodig, en dragerstesten voor familieleden.
Bredere groeperingen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PEX1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 41,5 kb van het gen; 3.852 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PEX1 leest
397
posities in PEX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 41,5 kb van PEX1, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PEX1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PEX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Amelogenesis imperfecta
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Thin dental enamel
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
Toon 35 kenmerken meer
- Abnormal dentition
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the palate
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Taurodontia
- Thin eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Round face
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- High frontal hairline
- Thickened skin folds of neck
- Abnormally large tongue
- Beaked nose
- High, narrow palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Protruding tongue
- Redundant neck skin
- Widely patent fontanelles and sutures
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Focal clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
Toon 25 kenmerken meer
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Loss of ability to walk
- Unsteady walk
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased reflex response
- Peripheral neuropathy
- Absent reflexes
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Gray matter heterotopia
- Hypoplastic olfactory lobes
- Intellectual disability, severe
- Leukodystrophy
- Subependymal cysts
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Wide-set eyes
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
Toon 15 kenmerken meer
- Rod-cone dystrophy
- Visual impairment
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Retinal pigment epithelial mottling
- Glaucoma
- Macular dystrophy
- Speckled iris
- Abnormal electroretinogram
- Opacification of the corneal stroma
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
Abnormality of the genitourinary system
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Cystic kidney disease
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormal hair quantity
- Abnormality of nail color
- Abnormality of the toenail
- Flattened and twisted hair
- Beau's lines
- Darkened and thickened skin
- Ichthyosis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PEX1-gen: peroxisomal biogenesis factor 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pex1
Dante Labs. PEX1-gen: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pex1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken