Gen
CACNA1B
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
- HGNC 1389(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148408(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 774(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 137.877.782–138.124.619 (GRCh38)
- Exons
- 47 exons over 246,8 kb
- Eiwit
- 2.339 aminozuren
- Ook bekend als
- Cav2.2, CACNN
- Eerdere symbolen
- CACNL1A5
- MANE Select-transcript
- ENST00000371372.6NM_000718.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CACNA1B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CACNA1B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CACNA1B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,8 kb van de 246,8 kb van het gen; 7.020 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CACNA1B leest
5
posities in CACNA1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (40%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 246,8 kb van CACNA1B, inclusief introns, en niet alleen de 9,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CACNA1B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CACNA1B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Jerking
- Dystonia
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic seizure
- Abnormality of coordination
Toon 32 kenmerken meer
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Teeth grinding
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Stereotypical hand wringing
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Absent speech development
- Hyperactive movements
- Inability to walk
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CACNA1B-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1b
Dante Labs. CACNA1B-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken