Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

UFM1

ubiquitin fold modifier 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q13.3
Coördinaten
Chromosoom 13: 38.349.851–38.363.619 (GRCh38)
Exons
6 exons over 13,8 kb
Eiwit
85 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
bA131P10.1
Eerdere symbolen
C13orf20
MANE Select-transcript
ENST00000239878.9NM_016617.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

    • Hypomyeliniserende leukodystrofie 14 (UFM1)Autosomaal recessief

      Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van UFM1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar UFM1 zich bevindt. UFM1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 13, van 37.856.735 tot 38.856.734.Chromosoom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3438 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTRPC4: 37.632.063–37.870.344, omgekeerde-strengTRPC4UFM1: 38.349.851–38.363.619, voorwaartse-strengUFM1FREM2: 38.687.070–38.887.131, voorwaartse-strengFREM2Diagram van UFM1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 38.349.851–38.349.921, 71 basenExon 2: 38.349.999–38.350.055, 57 basenExon 3: 38.354.239–38.354.296, 58 basenExon 4: 38.358.093–38.358.132, 40 basenExon 5: 38.359.301–38.359.333, 33 basenExon 6: 38.360.711–38.363.619, 2.909 basen1565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 13,8 kb van het gen; 258 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest UFM1 leest

2

posities in UFM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 13,8 kb van UFM1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). UFM1-gen: ubiquitin fold modifier 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ufm1

Vancouver

Dante Labs. UFM1-gen: ubiquitin fold modifier 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ufm1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen