Gen
MPI
mannose phosphate isomerase
- HGNC 7216(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000178802(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4351(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 74.890.042–74.902.219 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 12,2 kb
- Eiwit
- 423 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000352410.9NM_002435.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MPI en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- MPI-CDG (fosfomannose-isomerasedeficiëntie)Autosomaal recessief
Een congenitale glycosylatiestoornis veroorzaakt door varianten in MPI die vooral de darmen en lever aantast, met eiwitverlies via de darm (proteïneverliezende enteropathie), een lage bloedsuikerspiegel en problemen met de bloedstolling, meestal zonder verstandelijke beperking.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Orale mannose-supplementen verhelpen de meeste klachten, dus vroege diagnose is belangrijk.
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van MPI
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 12,2 kb van het gen; 1.272 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MPI leest
125
posities in MPI waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,2 kb van MPI, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MPI
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MPI kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Fat in feces
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Villous atrophy
- Vomiting
- Decreased liver function
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the coagulation cascade
- Reduced antithrombin antigen
- Abnormal blood clot
- Gastrointestinal bleeding
- Reduced factor XI activity
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Bleeding tendency
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MPI-gen: mannose phosphate isomerase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mpi
Dante Labs. MPI-gen: mannose phosphate isomerase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mpi
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken