Gen
SCN4A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
- HGNC 10591(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000007314(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6329(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 63.938.554–63.972.918 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 34,4 kb
- Eiwit
- 1.836 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- Nav1.4, HYPP, SkM1
- Eerdere symbolen
- HYKPP
- MANE Select-transcript
- ENST00000435607.3NM_000334.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SCN4A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale myasthene syndromen
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.
Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie
- Paramyotonia congenitaAutosomaal dominant
Een aandoening van het natriumkanaal van de skeletspier (SCN4A) die spierstijfheid veroorzaakt die erger wordt bij kou en herhaalde activiteit, soms gevolgd door zwakte.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Kalium-verergerde myotonieAutosomaal dominant
Een SCN4A-gerelateerde myotonie waarbij spierstijfheid erger wordt door kalium, waaronder myotonia fluctuans en myotonia permanens.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Familiale periodieke verlamming
- Periodieke verlammingAutosomaal dominant
Redactionele opmerking: in ORDO als genetisch geclassificeerd, maar hier behandelen we dit als neutraal
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SCN4A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,8 kb van de 34,4 kb van het gen; 5.511 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SCN4A leest
131
posities in SCN4A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 34,4 kb van SCN4A, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SCN4A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCN4A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myotonic discharges
- Episodic flaccid weakness
- Fatigable weakness
Toon 54 kenmerken meer
- Generalized muscle weakness
- Handgrip myotonia
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Lower limb pain
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Prominent swayback
- Tired easily
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Spasticity and rigidity of muscles
- Cold paresis
- Cold-sensitive myotonia
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limb contractures
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Myotonia of the face
- Myotonia of the jaw
- Myotonia of the lower limb
- Myotonia of the upper limb
- Paradoxical myotonia
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized increase in muscle cell size
- Hunched back
- Late-onset proximal muscle weakness
- Limitation of joint mobility
- Reduced spine movement
- Shoulder flexion contracture
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Thoracic scoliosis
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Myotonia with warm-up phenomenon
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Respiratory paralysis
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Eye muscle paralysis
- Blurred vision
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the respiratory system
- Apnea
- Breathing difficulty
- Noisy breathing
- Respiratory function loss
- Neonatal inspiratory stridor
- Poorly developed lungs
- Breathing difficulties
- Laryngospasm
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SCN4A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scn4a
Dante Labs. SCN4A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scn4a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken