Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RNU4ATAC

RNA, U4atac small nuclear

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q14.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 121.530.880–121.531.009 (GRCh38)
Exons
1 exon over 0,1 kb
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RNU4ATAC1, U4atac
MANE Select-transcript
ENST00000580972.2NR_023343.3
Type locus
RNA, small nuclear

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Immuno-osseuze dysplasieën

    • Roifman-syndroomAutosomaal recessief

      Dit wordt veroorzaakt door veranderingen in het RNU4ATAC-gen. Het combineert skeletdysplasie, verminderde antilichaamproductie, veranderingen in het netvlies en een vertraagde ontwikkeling.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door de aandoening te herkennen kan waar nodig antilichaamvervangingstherapie worden gegeven, en kan de ontwikkeling en het zicht op passende wijze worden opgevolgd.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RNU4ATAC

  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 2, met een haakje waar RNU4ATAC zich bevindt. RNU4ATAC en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 121.030.945 tot 122.030.944.Chromosoom 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbTFCP2L1: 121.216.587–121.285.263, omgekeerde-strengTFCP2L1CLASP1: 121.337.776–121.649.599, omgekeerde-strengCLASP1RNU4ATAC: 121.530.880–121.531.009, voorwaartse-strengRNU4ATACNIFK: 121.724.715–121.737.120, omgekeerde-strengNIFKTSN: 121.737.103–121.767.871, voorwaartse-strengTSNDiagram van RNU4ATAC: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 121.530.880–121.531.009, 130 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,1 kb van de 0,1 kb van het gen.

Hoe een genoomtest RNU4ATAC leest

23

posities in RNU4ATAC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 0,1 kb van RNU4ATAC, inclusief introns, en niet alleen de 0,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RNU4ATAC-gen: RNA, U4atac small nuclear. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnu4atac

Vancouver

Dante Labs. RNU4ATAC-gen: RNA, U4atac small nuclear [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnu4atac

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen