Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p26.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 4.493.348–4.847.506 (GRCh38)
Exons
62 exons over 354,2 kb
Eiwit
2.758 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Eerdere symbolen
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select-transcript
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dysgenese van het voorste oogsegment, syndroom van Axenfeld-Rieger en aniridie

    • Dysgenese van het voorste oogsegment

      Een groep ontwikkelingsstoornissen van het voorste deel van het oog, waaronder de anomalie van Peters, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 en CPAMD8.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het levenslange risico op glaucoom is hoog, daarom wordt regelmatige controle van de oogdruk aanbevolen.

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ITPR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar ITPR1 zich bevindt. ITPR1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 3, van 4.139.189 tot 5.201.665.Chromosoom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3.700.814–4.467.278, omgekeerde-strengSUMF1SETMAR: 4.303.304–4.321.454, voorwaartse-strengSETMARITPR1: 4.493.348–4.847.506, voorwaartse-strengITPR1BHLHE40: 4.978.715–4.985.323, voorwaartse-strengBHLHE40ARL8B: 5.122.231–5.180.916, voorwaartse-strengARL8BEDEM1: 5.187.542–5.219.963, voorwaartse-strengEDEM1Diagram van ITPR1: 62 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 52: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 56: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4.493.348–4.493.605, 258 basenExon 2: 4.494.431–4.494.506, 76 basenExon 3: 4.516.476–4.516.583, 108 basenExon 4: 4.521.024–4.521.094, 71 basenExon 5: 4.627.763–4.627.878, 116 basenExon 6: 4.639.384–4.639.470, 87 basenExon 7: 4.642.093–4.642.251, 159 basenExon 8: 4.644.136–4.644.234, 99 basenExon 9: 4.645.387–4.645.470, 84 basenExon 10: 4.645.582–4.645.728, 147 basenExon 11: 4.652.123–4.652.218, 96 basenExon 12: 4.653.842–4.653.886, 45 basenExon 13: 4.658.124–4.658.278, 155 basenExon 14: 4.660.988–4.661.087, 100 basenExon 15: 4.662.082–4.662.242, 161 basenExon 16: 4.663.065–4.663.206, 142 basenExon 17: 4.665.138–4.665.296, 159 basenExon 18: 4.667.377–4.667.549, 173 basenExon 19: 4.669.654–4.669.773, 120 basenExon 20: 4.670.729–4.670.926, 198 basenExon 21: 4.673.136–4.673.387, 252 basenExon 22: 4.674.202–4.674.343, 142 basenExon 23: 4.675.068–4.675.248, 181 basenExon 24: 4.676.614–4.676.801, 188 basenExon 25: 4.680.553–4.680.691, 139 basenExon 26: 4.681.364–4.681.418, 55 basenExon 27: 4.683.386–4.683.551, 166 basenExon 28: 4.683.628–4.683.798, 171 basenExon 29: 4.684.281–4.684.346, 66 basenExon 30: 4.685.069–4.685.206, 138 basenExon 31: 4.688.495–4.688.620, 126 basenExon 32: 4.691.144–4.691.344, 201 basenExon 33: 4.693.490–4.693.741, 252 basenExon 34: 4.697.147–4.697.272, 126 basenExon 35: 4.699.813–4.699.941, 129 basenExon 36: 4.702.830–4.702.950, 121 basenExon 37: 4.706.167–4.706.351, 185 basenExon 38: 4.710.325–4.710.473, 149 basenExon 39: 4.711.757–4.711.868, 112 basenExon 40: 4.717.367–4.717.399, 33 basenExon 41: 4.725.546–4.725.581, 36 basenExon 42: 4.727.126–4.727.173, 48 basenExon 43: 4.733.088–4.733.220, 133 basenExon 44: 4.735.164–4.735.354, 191 basenExon 45: 4.766.530–4.766.710, 181 basenExon 46: 4.768.511–4.768.764, 254 basenExon 47: 4.775.242–4.775.442, 201 basenExon 48: 4.777.264–4.777.374, 111 basenExon 49: 4.779.550–4.779.645, 96 basenExon 50: 4.782.619–4.782.741, 123 basenExon 51: 4.783.816–4.783.920, 105 basenExon 52: 4.787.947–4.788.139, 193 basenExon 53: 4.795.065–4.795.187, 123 basenExon 54: 4.800.425–4.800.600, 176 basenExon 55: 4.806.103–4.806.267, 165 basenExon 56: 4.811.265–4.811.460, 196 basenExon 57: 4.813.142–4.813.234, 93 basenExon 58: 4.814.423–4.814.562, 140 basenExon 59: 4.815.053–4.815.218, 166 basenExon 60: 4.818.082–4.818.242, 161 basenExon 61: 4.836.774–4.836.935, 162 basenExon 62: 4.846.139–4.847.506, 1.368 basen1102030405060625′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,9 kb van de 354,2 kb van het gen; 8.277 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ITPR1 leest

44

posities in ITPR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 354,2 kb van ITPR1, inclusief introns, en niet alleen de 9,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ITPR1-gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1-gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itpr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen