IFIH1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Aicardi-Goutières-syndroom

  • IFIH1-gerelateerde type 1-interferonopathieAutosomaal dominant

    IFIH1-gain-of-function-varianten die het Aicardi-Goutières-syndroom of het Singleton-Merten-syndroom veroorzaken.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Autosomaal recessief

    Het Aicardi-Goutières-syndroom (AGS) is een erfelijke, subacute encefalopathie die wordt gekenmerkt door een combinatie van verkalking in de basale ganglia, leukodystrofie en lymfocytose in de liquor cerebrospinalis (CSF).

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Osteogenesis Imperfecta

  • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

• Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

  • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

    Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Type I-interferonopathieën

  • Singleton-Merten-syndroom 1Autosomaal dominant

    Tandafwijkingen, verkalking van de aorta en de hartkleppen, en botveranderingen, veroorzaakt door gain-of-function-varianten in IFIH1.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van IFIH1

Exonen vormen 3,6 kb van de 51,6 kb van het gen; 3.078 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IFIH1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 4 aandoeningen
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADeelt 4 aandoeningen
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDeelt 4 aandoeningen
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDeelt 4 aandoeningen
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Deelt 4 aandoeningen
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Deelt 4 aandoeningen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deelt 4 aandoeningen
• NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexDeelt 2 aandoeningen
• POLR3ARNA polymerase III subunit ADeelt 2 aandoeningen
• RIGIRNA sensor RIG-IDeelt 2 aandoeningen
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexDeelt 2 aandoeningen
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan IFIH1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFIH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren