Gen
TANGO2
transport and golgi organization 2 homolog
- HGNC 25439↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183597↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 128989↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 20.021.110–20.067.164 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 46,1 kb
- Eiwit
- 276 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp761P1121
- Eerdere symbolen
- C22orf25
- MANE Select-transcript
- ENST00000327374.9NM_152906.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees TANGO2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TANGO2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TANGO2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 46,1 kb van het gen; 831 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TANGO2 leest
15
posities in TANGO2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 46,1 kb van TANGO2, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TANGO2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TANGO2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Clonus
- Coma
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
Toon 27 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Incoordination
- Involuntary movements
- Moderate global developmental delay
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Inability to coordinate movements when walking
- Ongoing loss of nerve cells
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Metabolic acidosis
- Myoglobinuria
- Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Extra heart beat
- Slow heartbeats
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Breakdown of skeletal muscle
- EMG: myopathic abnormalities
- Acute rhabdomyolysis
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Generalized decreased muscle tone
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TANGO2-gen: transport and golgi organization 2 homolog. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tango2
Dante Labs. TANGO2-gen: transport and golgi organization 2 homolog [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tango2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken