Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 41.330.323–41.353.922 (GRCh38)
Exons
7 exons over 23,6 kb
Eiwit
390 aminozuren
Ook bekend als
CED, TGFbeta
Eerdere symbolen
TGFB, DPD1
MANE Select-transcript
ENST00000221930.6NM_000660.7
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Chronische ontstekingsziekten van de darm (IBD)

    • Inflammatoire darmziekte, immuundeficiëntie en encefalopathieAutosomaal recessief

      Een zeer vroeg optredende vorm van inflammatoire darmziekte, veroorzaakt door biallele TGFB1-varianten, met immuundeficiëntie en betrokkenheid van de hersenen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Het herkennen van een monogene oorzaak van darmontsteking die op zuigelingenleeftijd begint, helpt bij de beoordeling van het immuunsysteem en bij de keuze van behandeling, waaronder het overwegen van een stamceltransplantatie.

  • Sclerosierende botdysplasieën (hoge botmassa)

    • Ziekte van Camurati-EngelmannAutosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door varianten in TGFB1, waarbij de schachten van de lange botten verdikken, wat leidt tot pijn in de ledematen, spierzwakte en vermoeidheid.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TGFB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar TGFB1 zich bevindt. TGFB1 en 27 genen in de buurt op chromosoom 19, van 40.842.123 tot 41.842.122.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40.798.996–40.857.708, voorwaartse-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, voorwaartse-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omgekeerde-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omgekeerde-strengCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, voorwaartse-strengCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, voorwaartse-strengCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, voorwaartse-strengCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, voorwaartse-strengCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, voorwaartse-strengAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, voorwaartse-strengHNRNPUL1CCDC97: 41.310.149–41.334.014, voorwaartse-strengCCDC97TGFB1: 41.330.323–41.353.922, omgekeerde-strengTGFB1: 41.350.853–41.425.001, voorwaartse-strengTMEM91: 41.350.885–41.384.742, voorwaartse-strengTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, omgekeerde-strengB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, omgekeerde-strengBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, voorwaartse-strengB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, omgekeerde-strengB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, omgekeerde-strengDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, voorwaartse-strengCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, voorwaartse-strengCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, omgekeerde-strengCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, omgekeerde-strengCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, voorwaartse-strengCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, voorwaartse-strengCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, voorwaartse-strengCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, voorwaartse-strengCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, omgekeerde-strengLYPD4Diagram van TGFB1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 41.330.323–41.331.210, 888 basenExon 6: 41.332.128–41.332.281, 154 basenExon 5: 41.341.883–41.342.030, 148 basenExon 4: 41.342.170–41.342.247, 78 basenExon 3: 41.344.747–41.344.864, 118 basenExon 2: 41.348.295–41.348.455, 161 basenExon 1: 41.352.690–41.353.922, 1.233 basen764215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 23,6 kb van het gen; 1.173 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TGFB1

7

posities in TGFB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 23,6 kb van TGFB1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TGFB1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TGFB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TGFB1-gen: transforming growth factor beta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1-gen: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tgfb1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen