Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 65.717.673–65.720.798 (GRCh38)
Exons
4 exons over 3,1 kb
Eiwit
164 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
AYP1, AGS3
MANE Select-transcript
ENST00000308418.10NM_032193.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aicardi-Goutières-syndroom

    • RNASEH2C-gerelateerde type 1-interferonopathieAutosomaal recessief

      RNASEH2C-varianten die het Aicardi-Goutières-syndroom veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Autosomaal recessief

      Het Aicardi-Goutières-syndroom (AGS) is een erfelijke, subacute encefalopathie die wordt gekenmerkt door een combinatie van verkalking in de basale ganglia, leukodystrofie en lymfocytose in de liquor cerebrospinalis (CSF).

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

      Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RNASEH2C

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 11, met een haakje waar RNASEH2C zich bevindt. RNASEH2C en 39 genen in de buurt op chromosoom 11, van 65.219.236 tot 66.219.235.Chromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65.261.835–65.305.959, voorwaartse-strengPOLA2: 65.261.928–65.326.543, voorwaartse-strengCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, voorwaartse-strengCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, voorwaartse-strengDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, voorwaartse-strengTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, omgekeerde-strengSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, voorwaartse-strengFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, voorwaartse-strengSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, omgekeerde-strengZNRD2: 65.570.459–65.574.203, voorwaartse-strengZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, voorwaartse-strengEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, voorwaartse-strengKCNK7: 65.592.836–65.595.996, omgekeerde-strengKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, omgekeerde-strengMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, voorwaartse-strengPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, voorwaartse-strengSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, omgekeerde-strengRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, voorwaartse-strengKAT5RNASEH2C: 65.717.673–65.720.798, omgekeerde-strengRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, omgekeerde-strengAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, voorwaartse-strengOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, omgekeerde-strengCFL1SNX32: 65.833.664–65.856.896, voorwaartse-strengSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, voorwaartse-strengMUS81EFEMP2: 65.866.300–65.878.497, omgekeerde-strengEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, voorwaartse-strengFIBP: 65.883.740–65.888.532, omgekeerde-strengCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, voorwaartse-strengFOSL1: 65.892.049–65.900.573, omgekeerde-strengC11orf68: 65.916.810–65.919.137, omgekeerde-strengDRAP1: 65.919.258–65.921.565, voorwaartse-strengDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, voorwaartse-strengTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, voorwaartse-strengSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, omgekeerde-strengEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, voorwaartse-strengBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, voorwaartse-strengCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, omgekeerde-strengGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, omgekeerde-strengGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, voorwaartse-strengSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, voorwaartse-strengPACS1Diagram van RNASEH2C: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 65.717.673–65.719.809, 2.137 basenExon 3: 65.720.045–65.720.164, 120 basenExon 2: 65.720.242–65.720.417, 176 basenExon 1: 65.720.587–65.720.798, 212 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 3,1 kb van het gen; 495 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RNASEH2C leest

7

posities in RNASEH2C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,1 kb van RNASEH2C, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RNASEH2C

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNASEH2C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RNASEH2C-gen: ribonuclease H2 subunit C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2C-gen: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnaseh2c

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen