Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 96.261.902–96.336.995 (GRCh38)
Exons
13 exons over 75,1 kb
Eiwit
473 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select-transcript
ENST00000517309.6NM_014754.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PTDSS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PTDSS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar PTDSS1 zich bevindt. PTDSS1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 8, van 95.799.449 tot 96.799.448.Chromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, omgekeerde-strengGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, omgekeerde-strengUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, omgekeerde-strengMTERF3PTDSS1: 96.261.902–96.336.995, voorwaartse-strengPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, voorwaartse-strengSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, voorwaartse-strengCPQDiagram van PTDSS1: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 96.261.902–96.262.219, 318 basenExon 2: 96.273.299–96.273.390, 92 basenExon 3: 96.284.109–96.284.153, 45 basenExon 4: 96.287.022–96.287.146, 125 basenExon 5: 96.295.098–96.295.256, 159 basenExon 6: 96.299.694–96.299.845, 152 basenExon 7: 96.304.040–96.304.181, 142 basenExon 8: 96.306.444–96.306.556, 113 basenExon 9: 96.309.557–96.309.622, 66 basenExon 10: 96.320.246–96.320.345, 100 basenExon 11: 96.330.213–96.330.281, 69 basenExon 12: 96.331.026–96.331.095, 70 basenExon 13: 96.333.457–96.336.995, 3.539 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5 kb van de 75,1 kb van het gen; 1.422 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTDSS1 leest

3

posities in PTDSS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 75,1 kb van PTDSS1, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTDSS1-gen: phosphatidylserine synthase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1-gen: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptdss1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen