Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.4
Coördinaten
Chromosoom X: 40.051.251–40.097.958 (GRCh38)
Exons
15 exons over 46,7 kb
Eiwit
1.755 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select-transcript
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van BCOR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar BCOR zich bevindt. BCOR en 0 genen in de buurt op chromosoom X, van 39.574.605 tot 40.574.604.Chromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40.051.251–40.097.958, omgekeerde-strengBCORDiagram van BCOR: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 40.051.251–40.052.400, 1.150 basenExon 14: 40.053.886–40.054.042, 157 basenExon 13: 40.054.256–40.054.333, 78 basenExon 12: 40.055.368–40.055.513, 146 basenExon 11: 40.057.155–40.057.321, 167 basenExon 10: 40.062.139–40.062.393, 255 basenExon 9: 40.062.746–40.063.071, 326 basenExon 8: 40.063.608–40.063.952, 345 basenExon 7: 40.064.336–40.064.599, 264 basenExon 6: 40.070.973–40.071.159, 187 basenExon 5: 40.071.637–40.071.690, 54 basenExon 4: 40.072.349–40.075.180, 2.832 basenExon 3: 40.076.454–40.076.532, 79 basenExon 2: 40.077.844–40.077.969, 126 basenExon 1: 40.097.215–40.097.958, 744 basen15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,9 kb van de 46,7 kb van het gen; 5.268 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BCOR leest

73

posities in BCOR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 46,7 kb van BCOR, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BCOR-gen: BCL6 corepressor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR-gen: BCL6 corepressor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bcor

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen