DLD

Gecureerde rapporten over dit gen

• Ahornsiroopziekte

  • Autosomaal recessief

    Veroorzaakt door varianten in BCKDHA, BCKDHB of DBT, wat kan leiden tot urine met een zoetige geur, slechte voeding en, zonder behandeling, hersenzwelling en metabole crises.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door het te weten kunt u een eiwitaangepast dieet volgen, het leucinegehalte nauwlettend laten controleren en bij ziekte spoedzorg krijgen, wat hersenschade kan voorkomen.

• Pyruvaatdehydrogenase- en pyruvaatcarboxylasedeficiëntie

  • PyruvaatdehydrogenasedeficiëntieAutosomaal recessief

    Veroorzaakt door varianten in PDHA1 (X-gebonden, vaak nieuw ontstaan bij het kind) of in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 of LIAS, die melkzuuracidose, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en bewegingsproblemen kunnen veroorzaken.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Met deze kennis is een ketogeen dieet mogelijk, het vermijden van maaltijden met veel koolhydraten, en thiamine voor vormen die erop reageren.

Bredere groeperingen

• Syndroom van Leigh

  • Een van 69 genen die hiermee verband houden

    Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van DLD

Exonen vormen 3,5 kb van de 30 kb van het gen; 1.530 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DLD leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeelt 2 aandoeningen
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Deelt 2 aandoeningen
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaDeelt 2 aandoeningen
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XDeelt 2 aandoeningen
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeelt 1 aandoening
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaDeelt 1 aandoening
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaDeelt 1 aandoening
• BTDbiotinidaseDeelt 1 aandoening
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deelt 1 aandoening
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Deelt 1 aandoening
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan DLD

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DLD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren