Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PUS7

pseudouridine synthase 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 105.456.503–105.522.271 (GRCh38)
Exons
16 exons over 65,8 kb
Eiwit
661 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20485
MANE Select-transcript
ENST00000469408.6NM_019042.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PUS7 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PUS7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar PUS7 zich bevindt. PUS7 en 8 genen in de buurt op chromosoom 7, van 104.989.387 tot 105.989.386.Chromosoom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104.940.943–105.116.242, voorwaartse-strengKMT2E: 105.040.848–105.040.925, voorwaartse-streng: 105.040.858–105.040.956, voorwaartse-strengSRPK2: 105.110.704–105.399.308, omgekeerde-strengSRPK2PUS7: 105.456.503–105.522.271, omgekeerde-strengPUS7RINT1: 105.532.116–105.569.207, voorwaartse-strengRINT1EFCAB10: 105.565.109–105.600.875, omgekeerde-strengEFCAB10ATXN7L1: 105.604.772–105.877.400, omgekeerde-strengATXN7L1CDHR3: 105.876.796–106.036.432, voorwaartse-strengCDHR3Diagram van PUS7: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 105.456.503–105.457.926, 1.424 basenExon 15: 105.459.168–105.459.259, 92 basenExon 14: 105.462.621–105.462.750, 130 basenExon 13: 105.465.313–105.465.414, 102 basenExon 12: 105.468.337–105.468.463, 127 basenExon 11: 105.470.688–105.470.848, 161 basenExon 10: 105.472.132–105.472.193, 62 basenExon 9: 105.481.052–105.481.177, 126 basenExon 8: 105.482.312–105.482.440, 129 basenExon 7: 105.491.540–105.491.617, 78 basenExon 6: 105.495.142–105.495.253, 112 basenExon 5: 105.502.420–105.502.564, 145 basenExon 4: 105.505.955–105.506.056, 102 basenExon 3: 105.506.189–105.506.273, 85 basenExon 2: 105.508.115–105.508.544, 430 basenExon 1: 105.522.052–105.522.271, 220 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 65,8 kb van het gen; 1.986 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PUS7 leest

31

posities in PUS7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 65,8 kb van PUS7, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PUS7-gen: pseudouridine synthase 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. PUS7-gen: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pus7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen