Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRDX1

peroxiredoxin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 45.511.051–45.521.884 (GRCh38)
Exons
6 exons over 10,8 kb
Eiwit
199 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
NKEFA
Eerdere symbolen
PAGA
MANE Select-transcript
ENST00000319248.13NM_181697.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • HomocystinurieAutosomaal recessief

      Omvat klassieke homocystinurie door CBS-deficiëntie, ernstige MTHFR-deficiëntie en de gecombineerde en remethyleringsstoornissen van cobalamine, die kunnen leiden tot ontwrichting van de ooglens, bloedstolsels, skeletafwijkingen, bloedarmoede en ontwikkelingsproblemen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.

    • Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief

      Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.

  • Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie

    • MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PRDX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar PRDX1 zich bevindt. PRDX1 en 15 genen in de buurt op chromosoom 1, van 45.016.468 tot 46.016.467.Chromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, omgekeerde-strengZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, voorwaartse-strengMUTYH: 45.329.163–45.340.893, omgekeerde-strengMUTYH: 45.329.262–45.491.155, omgekeerde-strengTOE1: 45.339.938–45.345.623, voorwaartse-strengTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, omgekeerde-strengTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, omgekeerde-strengCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, voorwaartse-strengMMACHCPRDX1: 45.511.051–45.521.884, omgekeerde-strengPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, voorwaartse-strengAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, voorwaartse-strengNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, omgekeerde-strengCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, omgekeerde-strengGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, voorwaartse-strengTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, omgekeerde-strengKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, voorwaartse-strengMAST2Diagram van PRDX1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 6: 45.511.051–45.511.414, 364 basenExon 5: 45.514.507–45.514.637, 131 basenExon 4: 45.514.873–45.514.995, 123 basenExon 3: 45.515.654–45.515.807, 154 basenExon 2: 45.518.938–45.519.054, 117 basenExon 1: 45.521.829–45.521.884, 56 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 10,8 kb van het gen; 600 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRDX1 leest

2

posities in PRDX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,8 kb van PRDX1, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PRDX1-gen: peroxiredoxin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prdx1

Vancouver

Dante Labs. PRDX1-gen: peroxiredoxin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prdx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen