Gen
SYNE1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
- HGNC 17089↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000131018↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23345↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 152.121.687–152.637.362 (GRCh38)
- Exons
- 146 exons over 515,7 kb
- Eiwit
- 8.797 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
- Eerdere symbolen
- C6orf98
- MANE Select-transcript
- ENST00000367255.10NM_182961.4
- Type locus
- gene with protein product
Lees SYNE1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Bredere groeperingen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SYNE1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 27,7 kb van de 515,7 kb van het gen; 26.394 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SYNE1 leest
242
posities in SYNE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 515,7 kb van SYNE1, inclusief introns, en niet alleen de 27,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deelt 1 aandoening
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
- AHI1Abelson helper integration site 1Deelt 1 aandoening
- ANO10anoctamin 10Deelt 1 aandoening
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinDeelt 1 aandoening
- ATG7autophagy related 7Deelt 1 aandoening
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Deelt 1 aandoening
- BAG3BAG cochaperone 3Deelt 1 aandoening
- BAG5BAG cochaperone 5Deelt 1 aandoening
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Deelt 1 aandoening
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeelt 1 aandoening
- CEP290centrosomal protein 290Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SYNE1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SYNE1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Difficulty articulating speech
- Abnormal gait
- Ataxia
- Diminished deep tendon reflex
Toon 43 kenmerken meer
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Limb ataxia
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal speech pattern
- Absent reflexes
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Dystonia
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Short attention span
- Toe walking
- Waddling gait
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Chronic axonal neuropathy
- Clonus
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Impaired vibratory sensation
- Inability to move vocal cords
- Motor polyneuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Sensory axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
Toon 40 kenmerken meer
- Joint stiffness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Myotonia
- Uncontrollable movement in upper arms
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- EMG: neuropathic changes
- Gowers sign
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Prominent swayback
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Jerky ocular pursuit movements
- Abnormal saccadic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Impaired smooth pursuit
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate hypermetropia
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SYNE1-gen: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/syne1
Dante Labs. SYNE1-gen: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/syne1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken