Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ATXN2

ataxin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.12
Coördinaten
Chromosoom 12: 111.452.214–111.599.315 (GRCh38)
Exons
25 exons over 147,1 kb
Eiwit
1.155 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
ATX2
Eerdere symbolen
SCA2, TNRC13
MANE Select-transcript
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ATXN2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar ATXN2 zich bevindt. ATXN2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 12, van 111.025.765 tot 112.025.764.Chromosoom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, voorwaartse-strengCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, omgekeerde-strengPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, voorwaartse-strengSH2B3ATXN2: 111.452.214–111.599.315, omgekeerde-strengATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, omgekeerde-strengBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, voorwaartse-strengACAD10: 111.753.890–111.791.418, voorwaartse-strengALDH2: 111.766.887–111.817.532, voorwaartse-strengALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, voorwaartse-strengMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, voorwaartse-strengTMEM116: 111.893.714–112.014.271, omgekeerde-strengTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, voorwaartse-strengERP29Diagram van ATXN2: 25 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 111.452.214–111.452.840, 627 basenExon 24: 111.453.677–111.453.845, 169 basenExon 23: 111.456.029–111.456.256, 228 basenExon 22: 111.457.214–111.457.359, 146 basenExon 21: 111.464.662–111.464.715, 54 basenExon 20: 111.470.108–111.470.240, 133 basenExon 19: 111.470.558–111.470.742, 185 basenExon 18: 111.485.265–111.485.331, 67 basenExon 17: 111.485.713–111.485.865, 153 basenExon 16: 111.486.761–111.486.824, 64 basenExon 15: 111.488.476–111.488.780, 305 basenExon 14: 111.509.549–111.509.619, 71 basenExon 13: 111.509.891–111.509.998, 108 basenExon 12: 111.510.385–111.510.582, 198 basenExon 11: 111.513.357–111.513.539, 183 basenExon 10: 111.516.154–111.516.363, 210 basenExon 9: 111.518.249–111.518.427, 179 basenExon 8: 111.519.879–111.520.076, 198 basenExon 7: 111.520.882–111.520.973, 92 basenExon 6: 111.525.192–111.525.316, 125 basenExon 5: 111.552.280–111.552.430, 151 basenExon 4: 111.552.906–111.552.977, 72 basenExon 3: 111.554.158–111.554.217, 60 basenExon 2: 111.555.883–111.555.919, 37 basenExon 1: 111.598.784–111.599.315, 532 basen25201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 147,1 kb van het gen; 3.468 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATXN2 leest

2

posities in ATXN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 147,1 kb van ATXN2, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ATXN2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATXN2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 53 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATXN2-gen: ataxin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2-gen: ataxin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atxn2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen