Gen NEU1: neuraminidase 1

Gecureerde rapporten over dit gen

Alfa-mannosidose en andere glycoproteïnosen
- Sialidose (mucolipidose I)Autosomaal recessief
  Varieert van kersrode vlekken met myoclonus in de adolescentie (type 1) tot ernstige zuigelingenziekte met grove gelaatstrekken en skeletafwijkingen (type 2), veroorzaakt door varianten in NEU1.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
  Een van 59 genen die hiermee verband houden
  Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van NEU1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 5,2 kb van het gen; 1.248 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NEU1 leest

27

posities in NEU1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

27 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

MHC (27 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Een volledig genoom dekt alle 5,2 kb van NEU1, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NEU1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEU1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 12 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Toon 9 kenmerken meer

Abnormality of the eye

Toon 4 kenmerken meer

Abnormality of head or neck

Toon 3 kenmerken meer

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the ear

Abnormality of the integument

Abnormality of the respiratory system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NEU1-gen: neuraminidase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. NEU1-gen: neuraminidase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/neu1