Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q24.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 143.816.344–143.829.315 (GRCh38)
Exons
12 exons over 13 kb
Eiwit
559 aminozuren
Ook bekend als
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE Select-transcript
ENST00000526683.6NM_078480.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van PUF60

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar PUF60 zich bevindt. PUF60 en 38 genen in de buurt op chromosoom 8, van 143.322.830 tot 144.322.829.Chromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143.301.453–143.359.979, omgekeerde-strengTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, voorwaartse-strengRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, omgekeerde-strengMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, omgekeerde-strengZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, voorwaartse-strengGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, omgekeerde-strengNAPRT: 143.574.782–143.578.649, omgekeerde-strengEEF1D: 143.579.697–143.599.541, omgekeerde-strengTIGD5: 143.597.831–143.603.224, voorwaartse-strengTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, omgekeerde-strengPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, omgekeerde-strengGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, voorwaartse-strengZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, voorwaartse-strengCCDC166: 143.706.694–143.708.109, omgekeerde-strengCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, voorwaartse-strengMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, omgekeerde-strengSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, voorwaartse-strengIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, omgekeerde-strengSCRIBPUF60: 143.816.344–143.829.315, omgekeerde-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omgekeerde-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omgekeerde-strengEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, omgekeerde-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omgekeerde-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, voorwaartse-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, voorwaartse-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omgekeerde-strengOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, voorwaartse-strengEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, voorwaartse-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, voorwaartse-strengGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, voorwaartse-strengSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omgekeerde-strengMAF1: 144.103.112–144.107.618, voorwaartse-strengWDR97: 144.107.726–144.118.328, voorwaartse-strengHGH1: 144.137.774–144.140.851, voorwaartse-strengHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, voorwaartse-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omgekeerde-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, voorwaartse-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, voorwaartse-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, omgekeerde-strengDGAT1Diagram van PUF60: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 12: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 143.816.344–143.816.819, 476 basenExon 11: 143.816.910–143.817.145, 236 basenExon 10: 143.817.331–143.817.466, 136 basenExon 9: 143.817.592–143.817.782, 191 basenExon 8: 143.817.862–143.818.075, 214 basenExon 7: 143.818.193–143.818.285, 93 basenExon 6: 143.818.373–143.818.534, 162 basenExon 5: 143.820.666–143.820.716, 51 basenExon 4: 143.821.597–143.821.686, 90 basenExon 3: 143.821.818–143.821.913, 96 basenExon 2: 143.824.313–143.824.399, 87 basenExon 1: 143.829.280–143.829.315, 36 basen1211109876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,9 kb van de 13 kb van het gen; 1.680 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van PUF60

    62

    posities in PUF60 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 13 kb van PUF60, inclusief intronen, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan PUF60

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PUF60 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PUF60-gen: poly(U) binding splicing factor 60. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60-gen: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/puf60

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen