Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.4
Coördinaten
Chromosoom X: 41.334.162–41.350.274 (GRCh38)
Exons
17 exons over 16,1 kb
Eiwit
662 aminozuren
Ook bekend als
DBX, HLP2, DDX14, CAP-Rf
Eerdere symbolen
DDX3
MANE Select-transcript
ENST00000644876.2NM_001356.5
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van DDX3X

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar DDX3X zich bevindt. DDX3X en 6 genen in de buurt op chromosoom X, van 40.842.218 tot 41.842.217.Chromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.834.445–40.934.085, voorwaartse-strengUSP9X: 41.085.346–41.236.579, voorwaartse-strengUSP9XDDX3X: 41.334.162–41.350.274, voorwaartse-strengDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, voorwaartse-strengNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, omgekeerde-strengCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, voorwaartse-strengGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, voorwaartse-strengGPR82Diagram van DDX3X: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 41.334.162–41.334.297, 136 basenExon 2: 41.337.408–41.337.465, 58 basenExon 3: 41.339.036–41.339.083, 48 basenExon 4: 41.341.484–41.341.616, 133 basenExon 5: 41.342.495–41.342.653, 159 basenExon 6: 41.342.737–41.342.836, 100 basenExon 7: 41.343.216–41.343.351, 136 basenExon 8: 41.343.737–41.343.822, 86 basenExon 9: 41.344.030–41.344.128, 99 basenExon 10: 41.344.239–41.344.399, 161 basenExon 11: 41.345.180–41.345.324, 145 basenExon 12: 41.345.404–41.345.548, 145 basenExon 13: 41.346.229–41.346.410, 182 basenExon 14: 41.346.505–41.346.622, 118 basenExon 15: 41.346.859–41.347.012, 154 basenExon 16: 41.347.312–41.347.451, 140 basenExon 17: 41.347.640–41.350.274, 2.635 basen1246810121416175′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,6 kb van de 16,1 kb van het gen; 1.989 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van DDX3X

    12Gemiddeld

    Hoe moeilijk DDX3X met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

    • Mappability3,8%
    • Homologie34%
    • Herhalingen3%
    • GC-gehalte0%
    • Referentiedekking0%

    165

    posities in DDX3X waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 16,1 kb van DDX3X, inclusief intronen, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan DDX3X

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DDX3X kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
    • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). DDX3X-gen: DEAD-box helicase 3 X-linked. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddx3x

    Vancouver

    Dante Labs. DDX3X-gen: DEAD-box helicase 3 X-linked [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddx3x

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen