Gen
PDHB
pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
- HGNC 8808(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168291(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5162(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 58.427.630–58.433.832 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 6,2 kb
- Eiwit
- 359 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PDHE1B, E1beta
- MANE Select-transcript
- ENST00000302746.11NM_000925.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDHB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Pyruvaatdehydrogenase- en pyruvaatcarboxylasedeficiëntie
- PyruvaatdehydrogenasedeficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in PDHA1 (X-gebonden, vaak nieuw ontstaan bij het kind) of in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 of LIAS, die melkzuuracidose, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en bewegingsproblemen kunnen veroorzaken.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis is een ketogeen dieet mogelijk, het vermijden van maaltijden met veel koolhydraten, en thiamine voor vormen die erop reageren.
Bredere groeperingen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PDHB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 6,2 kb van het gen; 1.080 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDHB leest
40
posities in PDHB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,2 kb van PDHB, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDHB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDHB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDHB-gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdhb
Dante Labs. PDHB-gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdhb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken