Gen
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103671↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9325↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q22.31
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 64.387.836–64.455.303 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 67,5 kb
- Eiwit
- 581 aminozuren
- Ook bekend als
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRIP4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale spierdystrofieën
- Congenitale spierdystrofie
Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TRIP4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 67,5 kb van het gen; 1.746 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRIP4 leest
9
posities in TRIP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 67,5 kb van TRIP4, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Deelt 1 aandoening
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Deelt 1 aandoening
- CHKBcholine kinase betaDeelt 1 aandoening
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeelt 1 aandoening
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeelt 1 aandoening
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeelt 1 aandoening
- DAG1dystroglycan 1Deelt 1 aandoening
- DOK7docking protein 7Deelt 1 aandoening
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDeelt 1 aandoening
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TRIP4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRIP4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
Toon 20 kenmerken meer
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRIP4-gen: thyroid hormone receptor interactor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trip4
Dante Labs. TRIP4-gen: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trip4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken