TPI1

Gecureerd rapport over dit gen

• Pyruvate-kinasedeficiëntie en andere enzymstoornissen van rode bloedcellen

  • TriosefosfaatisomerasedeficiëntieAutosomaal recessief

    Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in TPI1, die hemolytische anemie combineert met progressieve zenuw- en spierproblemen die al in de vroege kinderjaren beginnen, en frequente infecties.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Een diagnose ondersteunt de ondersteunende zorg en helpt bij gezinsadvies.

Opbouw van TPI1

Exonen vormen 1,4 kb van de 3,4 kb van het gen; 750 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TPI1

Kenmerken gekoppeld aan TPI1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TPI1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren