KIF1A

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

    Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Bredere groeperingen

• Erfelijke spastische paraplegie

  • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

    Een van 66 genen die hiermee verband houden

    Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Intellectuele beperking

  • Een van 233 genen die hiermee verband houden

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KIF1A

Exonen vormen 9,1 kb van de 106,5 kb van het gen; 5.376 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KIF1A

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ATL1atlastin GTPase 1Deelt 2 aandoeningen
• TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2Deelt 2 aandoeningen
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeelt 1 aandoening
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
• ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deelt 1 aandoening
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan KIF1A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KIF1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren