Gen
SYNJ1
synaptojanin 1
- HGNC 11503(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000159082(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8867(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 21q22.11
- Coördinaten
- Chromosoom 21: 32.628.763–32.728.013 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons over 99,3 kb
- Eiwit
- 1.311 aminozuren
- Ook bekend als
- INPP5G, PARK20
- MANE Select-transcript
- ENST00000674351.1NM_203446.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SYNJ1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Parkinson-ziekte
Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa
Bredere groeperingen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SYNJ1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,1 kb van de 99,3 kb van het gen; 3.936 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SYNJ1 leest
46
posities in SYNJ1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 99,3 kb van SYNJ1, inclusief introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SYNJ1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SYNJ1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- IQ less than 20
Toon 63 kenmerken meer
- Parkinsonism
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Worsening neurological symptoms
- Balance impairment
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Resting tremor
- Slowed slurred speech
- Abnormal gait
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of coordination
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with multifocal slow activity
- Grand mal seizures
- Hallucinations
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Tonic seizure
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal myelination
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Thin corpus callosum
- Unsteady walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the eye
- Staring gaze
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SYNJ1-gen: synaptojanin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/synj1
Dante Labs. SYNJ1-gen: synaptojanin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/synj1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken