Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q13.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 36.516.397–36.520.232 (GRCh38)
Exons
3 exons over 3,8 kb
Eiwit
401 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
TTF-1, TTF1
Eerdere symbolen
NKX2A, BCH, TITF1
MANE Select-transcript
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale hypothyreoïdie

    • Met NKX2-1 samenhangende choreoatetose en congenitale hypothyreoïdieAutosomaal dominant

      Hersen-long-schildkliersyndroom: congenitale hypothyreoïdie met chorea in de kindertijd en bij sommigen ademhalingsproblemen, veroorzaakt door varianten in NKX2-1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NKX2-1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 14, met een haakje waar NKX2-1 zich bevindt. NKX2-1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 14, van 36.018.315 tot 37.018.314.Chromosoom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, omgekeerde-strengMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, omgekeerde-strengSFTA3NKX2-1: 36.516.397–36.520.232, omgekeerde-strengNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, omgekeerde-strengNKX2-8PAX9: 36.657.568–36.679.362, voorwaartse-strengPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, omgekeerde-strengSLC25A21Diagram van NKX2-1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 3: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 36.516.397–36.518.020, 1.624 basenExon 2: 36.518.985–36.519.370, 386 basenExon 1: 36.520.053–36.520.232, 180 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 3,8 kb van het gen; 1.206 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NKX2-1 leest

73

posities in NKX2-1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,8 kb van NKX2-1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NKX2-1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NKX2-1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NKX2-1-gen: NK2 homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. NKX2-1-gen: NK2 homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nkx2-1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen