Gen
ECHS1
enoyl-CoA hydratase, short chain 1
- HGNC 3151(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127884(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1892(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.3
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 133.362.485–133.373.354 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 10,9 kb
- Eiwit
- 290 aminozuren
- Ook bekend als
- SCEH
- MANE Select-transcript
- ENST00000368547.4NM_004092.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ECHS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van ECHS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 10,9 kb van het gen; 873 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ECHS1 leest
43
posities in ECHS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,9 kb van ECHS1, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ECHS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ECHS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ECHS1-gen: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/echs1
Dante Labs. ECHS1-gen: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/echs1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken