Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq13.1
Coördinaten
Chromosoom X: 72.329.516–72.572.843 (GRCh38)
Exons
11 exons over 243,3 kb
Eiwit
377 aminozuren
Ook bekend als
RPD3, KDAC8
Eerdere symbolen
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE Select-transcript
ENST00000373573.9NM_018486.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cornelia de Lange-syndroom

    • Een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 of BRD4, met een breed scala aan ernst.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose helpt bij het opvolgen van bijkomende problemen, zoals refluxklachten, hartafwijkingen en problemen met gehoor en zicht.

Opbouw van HDAC8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar HDAC8 zich bevindt. HDAC8 en 14 genen in de buurt op chromosoom X, van 71.951.180 tot 72.951.179.Chromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, voorwaartse-strengNHSL2RTL5: 72.127.110–72.131.915, omgekeerde-strengRTL5PIN4: 72.181.353–72.302.926, voorwaartse-strengPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, omgekeerde-strengERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, omgekeerde-strengRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, omgekeerde-strengCITED1: 72.301.691–72.572.843, omgekeerde-strengHDAC8: 72.329.516–72.572.843, omgekeerde-strengHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.332, omgekeerde-strengPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, voorwaartse-strengDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, omgekeerde-strengFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, omgekeerde-strengFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, omgekeerde-strengDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, voorwaartse-strengFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, voorwaartse-strengFAM236ADiagram van HDAC8: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 72.329.516–72.330.076, 561 basenExon 10: 72.351.733–72.351.838, 106 basenExon 9: 72.462.004–72.462.098, 95 basenExon 8: 72.464.559–72.464.731, 173 basenExon 7: 72.488.933–72.489.041, 109 basenExon 6: 72.490.929–72.491.006, 78 basenExon 5: 72.495.156–72.495.268, 113 basenExon 4: 72.567.889–72.568.030, 142 basenExon 3: 72.568.754–72.568.884, 131 basenExon 2: 72.572.057–72.572.109, 53 basenExon 1: 72.572.651–72.572.843, 193 basen1110515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 243,3 kb van het gen; 1.134 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HDAC8 leest

57

posities in HDAC8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 243,3 kb van HDAC8, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HDAC8-gen: histone deacetylase 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8-gen: histone deacetylase 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hdac8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen