Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DNM2

dynamin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 10.718.079–10.831.903 (GRCh38)
Exons
21 exons over 113,8 kb
Eiwit
870 aminozuren
Ook bekend als
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select-transcript
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • Centronucleaire myopathie (waaronder X-gebonden myotubulaire myopathie)

      Congenitale myopathieën met centraal gelegen kernen in spiervezels, veroorzaakt door MTM1, DNM2, BIN1 en andere genen. De X-gebonden myotubulaire vorm (MTM1) is bij jongens vaak ernstig.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van DNM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 19, met een haakje waar DNM2 zich bevindt. DNM2 en 32 genen in de buurt op chromosoom 19, van 10.274.991 tot 11.274.990.Chromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10.271.093–10.286.617, voorwaartse-strengICAM4: 10.286.946–10.288.522, voorwaartse-strengICAM5: 10.289.940–10.296.778, voorwaartse-strengZGLP1: 10.304.803–10.309.880, omgekeerde-strengFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, omgekeerde-strengFDX2: 10.309.898–10.316.026, omgekeerde-strengFDX2: 10.315.471–10.320.678, omgekeerde-strengRAVER1: 10.316.212–10.333.548, omgekeerde-strengRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, omgekeerde-strengICAM3TYK2: 10.350.528–10.380.608, omgekeerde-strengTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, omgekeerde-strengCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, voorwaartse-strengPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, omgekeerde-strengKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, omgekeerde-strengS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, voorwaartse-strengATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, omgekeerde-strengKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, omgekeerde-strengCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, omgekeerde-strengAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, voorwaartse-strengSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, voorwaartse-strengILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, voorwaartse-strengQTRT1DNM2: 10.718.079–10.831.903, voorwaartse-strengDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, omgekeerde-strengTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, voorwaartse-strengC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, voorwaartse-strengCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, omgekeerde-strengYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, voorwaartse-strengTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, voorwaartse-strengSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, voorwaartse-strengLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, omgekeerde-strengSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, omgekeerde-strengKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, omgekeerde-strengDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, voorwaartse-strengANGPTL8Diagram van DNM2: 21 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 8: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 10.718.079–10.718.403, 325 basenExon 2: 10.759.738–10.759.811, 74 basenExon 3: 10.772.479–10.772.628, 150 basenExon 4: 10.775.703–10.775.906, 204 basenExon 5: 10.777.118–10.777.216, 99 basenExon 6: 10.782.960–10.783.120, 161 basenExon 7: 10.786.564–10.786.706, 143 basenExon 8: 10.793.720–10.793.855, 136 basen. 3 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 10.795.372–10.795.439, 68 basenExon 10: 10.797.380–10.797.518, 139 basenExon 11: 10.798.486–10.798.572, 87 basen. 1 variant met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 10.802.288–10.802.358, 71 basenExon 13: 10.805.916–10.805.967, 52 basenExon 14: 10.808.569–10.808.580, 12 basenExon 15: 10.812.264–10.812.377, 114 basen. 3 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 10.819.980–10.820.089, 110 basen. 1 variant met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 17: 10.823.788–10.823.899, 112 basen. 3 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 18: 10.825.057–10.825.221, 165 basen. 1 variant met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 19: 10.829.036–10.829.268, 233 basenExon 20: 10.830.127–10.830.378, 252 basenExon 21: 10.830.978–10.831.903, 926 basen1215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 113,8 kb van het gen; 2.613 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DNM2 leest

28

posities in DNM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 113,8 kb van DNM2, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (12)

De DNM2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A618Tc.1852G>AExon 1710.823.858Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D614Nc.1840G>AExon 1710.823.846Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E368Kc.1102G>AExon 810.793.829Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E560Kc.1678G>AExon 1610.819.986Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E650Kc.1948G>AExon 1810.825.111Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R369Qc.1106G>AExon 810.793.833Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R369Wc.1105C>TExon 810.793.832Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R465Wc.1393C>TExon 1110.798.543Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R522Cc.1564C>TExon 1510.812.270Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R522Hc.1565G>AExon 1510.812.271Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 12 DNM2-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DNM2-gen: dynamin 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2-gen: dynamin 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnm2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen