Gen
SOX5
SRY-box transcription factor 5
- HGNC 11201(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134532(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6660(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 23.529.504–23.949.670 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 420,2 kb
- Eiwit
- 763 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- L-SOX5, MGC35153
- MANE Select-transcript
- ENST00000451604.7NM_006940.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SOX5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Lamb-Shaffer-syndroom
- Autosomaal dominant
Een aandoening die ontstaat doordat één werkende kopie van SOX5 verloren is gegaan, door een 12p12-deletie die het gen geheel of gedeeltelijk verwijdert, of door een sequentievariant binnen het gen. In de meeste gevallen ontstaat de verandering de novo.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met onderzoek van ogen, wervelkolom en gedrag; epileptische aanvallen, wanneer ze optreden, reageren meestal goed op behandeling. In de meeste gevallen ontstaat de verandering de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, soms slechts in een deel van de cellen. Daarom helpen genetische counseling en onderzoek bij de ouders bij het inschatten van het herhalingsrisico, ook wanneer een variant nieuw lijkt.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SOX5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,1 kb van de 420,2 kb van het gen; 2.292 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SOX5 leest
52
posities in SOX5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 420,2 kb van SOX5, inclusief introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SOX5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOX5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Big maxilla
- Deep central lingual groove
- Dental crowding
- Frontal bossing
- Narrow palate
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Abnormal skin pigmentation
- Giant pigmented mole
- Mole
- Dry skin
- Lack of sweating
- Poor wound healing
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Excessive inward curvature of lower spine
- Low muscle tone
- Pigeon chest
- Thoracic kyphoscoliosis
- Vertebral fusion
- Butterfly vertebrae
- Scoliosis
- Vertebral clefting
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SOX5-gen: SRY-box transcription factor 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox5
Dante Labs. SOX5-gen: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken