Gen
ZNF462
zinc finger protein 462
- HGNC 21684(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148143(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 58499(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 106.863.166–107.013.634 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 150,5 kb
- Eiwit
- 2.506 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
- MANE Select-transcript
- ENST00000277225.10NM_021224.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ZNF462 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Syndromale craniosynostose
Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.
Opbouw van ZNF462
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,3 kb van de 150,5 kb van het gen; 7.521 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ZNF462 leest
45
posities in ZNF462 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 150,5 kb van ZNF462, inclusief introns, en niet alleen de 10,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ZNF462
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZNF462 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal tip
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZNF462-gen: zinc finger protein 462. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/znf462
Dante Labs. ZNF462-gen: zinc finger protein 462 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/znf462
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken