Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CLTC

clathrin heavy chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 59.619.895–59.696.956 (GRCh38)
Exons
32 exons over 77,1 kb
Eiwit
1.675 aminozuren
Ook bekend als
Hc
Eerdere symbolen
CLTCL2
MANE Select-transcript
ENST00000269122.8NM_004859.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van CLTC

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar CLTC zich bevindt. CLTC en 14 genen in de buurt op chromosoom 17, van 59.158.426 tot 60.158.425.Chromosoom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59.155.732–59.206.709, voorwaartse-strengPRR11: 59.197.566–59.215.226, voorwaartse-strengSMG8: 59.209.400–59.215.249, voorwaartse-strengSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, voorwaartse-strengGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, voorwaartse-strengYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, voorwaartse-strengDHX40CLTC: 59.619.895–59.696.956, voorwaartse-strengCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, omgekeerde-strengPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, voorwaartse-strengVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, omgekeerde-strengTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, voorwaartse-strengRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, omgekeerde-strengRNFT1: 59.940.908–59.973.101, voorwaartse-strengHEATR6: 60.041.008–60.078.933, omgekeerde-strengHEATR6CA4: 60.147.838–60.178.085, voorwaartse-strengCA4Diagram van CLTC: 32 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 59.619.895–59.620.173, 279 basenExon 2: 59.644.276–59.644.483, 208 basenExon 3: 59.647.398–59.647.666, 269 basenExon 4: 59.648.240–59.648.401, 162 basenExon 5: 59.651.203–59.651.316, 114 basenExon 6: 59.655.854–59.656.027, 174 basenExon 7: 59.660.391–59.660.588, 198 basenExon 8: 59.661.443–59.661.643, 201 basenExon 9: 59.663.842–59.663.994, 153 basenExon 10: 59.664.787–59.664.909, 123 basenExon 11: 59.666.103–59.666.240, 138 basenExon 12: 59.666.480–59.666.644, 165 basenExon 13: 59.666.797–59.666.977, 181 basenExon 14: 59.668.777–59.668.940, 164 basenExon 15: 59.673.647–59.673.772, 126 basenExon 16: 59.674.701–59.674.843, 143 basenExon 17: 59.676.954–59.677.188, 235 basenExon 18: 59.679.397–59.679.519, 123 basenExon 19: 59.680.912–59.681.057, 146 basenExon 20: 59.681.295–59.681.478, 184 basenExon 21: 59.681.647–59.681.839, 193 basenExon 22: 59.682.271–59.682.428, 158 basenExon 23: 59.682.629–59.682.793, 165 basenExon 24: 59.682.907–59.683.014, 108 basenExon 25: 59.683.095–59.683.262, 168 basenExon 26: 59.683.387–59.683.536, 150 basenExon 27: 59.683.625–59.683.756, 132 basenExon 28: 59.683.875–59.683.985, 111 basenExon 29: 59.685.056–59.685.226, 171 basenExon 30: 59.685.587–59.685.808, 222 basenExon 31: 59.690.636–59.690.711, 76 basenExon 32: 59.693.728–59.696.956, 3.229 basen151015202530325′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 8,4 kb van de 77,1 kb van het gen; 5.028 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest CLTC leest

    60

    posities in CLTC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 77,1 kb van CLTC, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CLTC-gen: clathrin heavy chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. CLTC-gen: clathrin heavy chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cltc

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen