Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CPLX1

complexin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 784.957–826.129 (GRCh38)
Exons
4 exons over 41,2 kb
Eiwit
134 aminozuren
Ook bekend als
CPX-I
MANE Select-transcript
ENST00000304062.11NM_006651.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van CPLX1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 4, met een haakje waar CPLX1 zich bevindt. CPLX1 en 19 genen in de buurt op chromosoom 4, van 305.543 tot 1.305.542.Chromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337.762–384.868, voorwaartse-strengZNF141ZNF721: 391.179–499.159, omgekeerde-strengZNF721PIGG: 499.195–541.173, voorwaartse-strengPIGGTMEM271: 573.880–576.295, omgekeerde-strengTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, voorwaartse-strengPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, omgekeerde-strengATP5MEMYL5: 673.519–682.033, voorwaartse-strengMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, omgekeerde-strengSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, voorwaartse-strengPCGF3CPLX1: 784.957–826.129, omgekeerde-strengCPLX1GAK: 849.275–932.411, omgekeerde-strengGAKTMEM175: 932.153–958.989, voorwaartse-strengTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, omgekeerde-strengDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, omgekeerde-strengSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, voorwaartse-strengIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, voorwaartse-strengFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, omgekeerde-strengRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, omgekeerde-strengSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, omgekeerde-strengCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, voorwaartse-strengMAEADiagram van CPLX1: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 784.957–786.698, 1.742 basenExon 3: 792.433–792.608, 176 basenExon 2: 824.492–824.601, 110 basenExon 1: 826.046–826.129, 84 basen43215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,1 kb van de 41,2 kb van het gen; 405 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest CPLX1 leest

    3

    posities in CPLX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 41,2 kb van CPLX1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CPLX1-gen: complexin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. CPLX1-gen: complexin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cplx1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen