PNPT1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Primaire mitochondriële ziekte

  • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

    Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Bredere groeperingen

• Gehoorverlies en doofheid

  • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

    Een van 97 genen die hiermee verband houden

    Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

• Syndroom van Leigh

  • Een van 69 genen die hiermee verband houden

    Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Opbouw van PNPT1

Exonen vormen 4,5 kb van de 59,8 kb van het gen; 2.352 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PNPT1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 3 aandoeningen
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Deelt 2 aandoeningen
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Deelt 2 aandoeningen
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Deelt 2 aandoeningen
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseDeelt 2 aandoeningen
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDeelt 2 aandoeningen
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ACTG1actin gamma 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PNPT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PNPT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren