Gen

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Cytogenetische locatie: 14q32.33
Coördinaten: Chromosoom 14: 102.362.941–102.502.477 (GRCh38)
Exons: 20 exons over 139,5 kb
Eiwit: 1.411 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Eerdere symbolen: KIAA0329
MANE Select-transcript: ENST00000359520.12NM_014844.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees TECPR2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)
- Erfelijke sensorische en autonome neuropathie
  Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).
Erfelijke spastische paraplegie
- Erfelijke spastische paraplegie 49Autosomaal recessief
  Elke erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het TECPR2-gen is.
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
  Een van 66 genen die hiermee verband houden
  Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TECPR2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,7 kb van de 139,5 kb van het gen; 4.236 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TECPR2 leest

124

posities in TECPR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 139,5 kb van TECPR2, inclusief introns, en niet alleen de 8,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TECPR2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TECPR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 3 kenmerken meer

Abnormality of head or neck

Toon 1 kenmerk meer

Full cheeks

Abnormality of the musculoskeletal system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TECPR2-gen: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. TECPR2-gen: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tecpr2

Eén test. Een leven lang antwoorden.