Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MTMR14

myotubularin related protein 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 9.649.505–9.702.393 (GRCh38)
Exons
19 exons over 52,9 kb
Eiwit
650 aminozuren
Ook bekend als
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Eerdere symbolen
C3orf29
MANE Select-transcript
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MTMR14 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MTMR14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar MTMR14 zich bevindt. MTMR14 en 26 genen in de buurt op chromosoom 3, van 9.175.949 tot 10.175.948.Chromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8.980.591–9.363.053, omgekeerde-strengSRGAP3THUMPD3: 9.362.967–9.389.323, voorwaartse-strengTHUMPD3SETD5: 9.397.609–9.479.240, voorwaartse-strengSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, omgekeerde-strengLHFPL4MTMR14: 9.649.505–9.702.393, voorwaartse-strengMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, voorwaartse-strengCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, voorwaartse-strengBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, voorwaartse-strengOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, omgekeerde-strengCAMK1TADA3: 9.779.964–9.793.011, omgekeerde-strengTADA3ARPC4: 9.792.484–9.807.704, voorwaartse-strengARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, voorwaartse-strengTTLL3: 9.808.086–9.856.087, voorwaartse-strengTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, omgekeerde-strengCIDEC: 9.864.169–9.891.008, omgekeerde-strengCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, voorwaartse-strengJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, voorwaartse-strengIL17REIL17RC: 9.917.040–9.933.630, voorwaartse-strengIL17RC: 9.917.116–9.945.385, voorwaartse-strengCRELD1: 9.933.791–9.945.413, voorwaartse-strengPRRT3: 9.939.450–9.952.442, omgekeerde-strengEMC3: 9.957.217–10.011.202, omgekeerde-strengEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, voorwaartse-strengFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, omgekeerde-strengFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, voorwaartse-strengBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, voorwaartse-strengVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, voorwaartse-strengIRAK2Diagram van MTMR14: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 9.649.505–9.649.742, 238 basenExon 2: 9.653.621–9.653.769, 149 basenExon 3: 9.662.267–9.662.375, 109 basenExon 4: 9.668.719–9.668.794, 76 basenExon 5: 9.669.432–9.669.492, 61 basenExon 6: 9.671.048–9.671.170, 123 basenExon 7: 9.672.685–9.672.758, 74 basenExon 8: 9.677.317–9.677.387, 71 basenExon 9: 9.677.984–9.678.058, 75 basenExon 10: 9.683.178–9.683.244, 67 basenExon 11: 9.684.585–9.684.670, 86 basenExon 12: 9.684.888–9.684.964, 77 basenExon 13: 9.685.211–9.685.247, 37 basenExon 14: 9.687.821–9.687.891, 71 basenExon 15: 9.688.696–9.688.754, 59 basenExon 16: 9.688.944–9.689.082, 139 basenExon 17: 9.689.964–9.690.143, 180 basenExon 18: 9.697.711–9.697.866, 156 basenExon 19: 9.701.790–9.702.393, 604 basen151015195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 52,9 kb van het gen; 1.953 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MTMR14 leest

1

positie in MTMR14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 52,9 kb van MTMR14, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MTMR14-gen: myotubularin related protein 14. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. MTMR14-gen: myotubularin related protein 14 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mtmr14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen