Gen
ACADM
acyl-CoA dehydrogenase medium chain
- HGNC 89↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000117054↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 34↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 75.724.709–75.763.679 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 39 kb
- Eiwit
- 421 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MCAD, MCADH, ACAD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000370841.9NM_000016.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ACADM en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus
- Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief
Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ACADM
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 39 kb van het gen; 1.266 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ACADM leest
314
posities in ACADM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 39 kb van ACADM, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deelt 1 aandoening
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeelt 1 aandoening
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeelt 1 aandoening
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeelt 1 aandoening
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeelt 1 aandoening
- HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenaseDeelt 1 aandoening
- HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDeelt 1 aandoening
- HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseDeelt 1 aandoening
- HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Deelt 1 aandoening
- SLC22A5solute carrier family 22 member 5Deelt 1 aandoening
- SLC25A20solute carrier family 25 member 20Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ACADM
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACADM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level
- Metabolic acidosis
- Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
Abnormality of the nervous system
- Diminished deep tendon reflex
- Ataxia
- Coma
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Lethargy
- Loss of consciousness
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ACADM-gen: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acadm
Dante Labs. ACADM-gen: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acadm
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken