Gen
MTM1
myotubularin 1
- HGNC 7448(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171100(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4534(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 150.568.621–150.673.143 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 104,5 kb
- Eiwit
- 603 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000370396.7NM_000252.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MTM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myopathieën
- Centronucleaire myopathie (waaronder X-gebonden myotubulaire myopathie)
Congenitale myopathieën met centraal gelegen kernen in spiervezels, veroorzaakt door MTM1, DNM2, BIN1 en andere genen. De X-gebonden myotubulaire vorm (MTM1) is bij jongens vaak ernstig.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van MTM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 104,5 kb van het gen; 1.812 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MTM1 leest
216
posities in MTM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 104,5 kb van MTM1, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (12)
De MTM1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150.645.694 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150.659.756 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150.663.610 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150.598.593 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150.657.977 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150.671.571 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150.641.354 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150.598.660 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150.641.410 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150.645.694 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan MTM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MTM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- High palate
- Long face
- Long, narrow head
- Receding chin
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MTM1-gen: myotubularin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mtm1
Dante Labs. MTM1-gen: myotubularin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mtm1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken