AtlasGen
MAGEL2
MAGE family member L2
- HGNC 6814↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000254585↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54551↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 23.643.549–23.647.867 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 4,3 kb
- Eiwit
- 1.249 aminozuren
- Ook bekend als
- nM15
- Eerdere symbolen
- NDNL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000650528.1NM_019066.5
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/magel2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MAGEL2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann
- Prader-Willi-syndroom
Een aandoening die wordt veroorzaakt door verlies van het van vaderskant overgeerfde 15q11-q13-gebied. Dit leidt in de zuigelingenperiode tot een lage spierspanning en voedingsproblemen, gevolgd door overmatige eetlust, obesitas, kleine lengte, hypogonadisme en leerproblemen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Een vroege diagnose maakt groeihormoonbehandeling, voedingsbegeleiding en controle van hormonen mogelijk.
Opbouw van MAGEL2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 4,3 kb van het gen; 3.750 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van MAGEL2
56
posities in MAGEL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 4,3 kb van MAGEL2, inclusief intronen, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NDeelt 2 aandoeningen
- ANOS1anosmin 1Deelt 1 aandoening
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deelt 1 aandoening
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deelt 1 aandoening
- CPEcarboxypeptidase EDeelt 1 aandoening
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deelt 1 aandoening
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deelt 1 aandoening
- FGF17fibroblast growth factor 17Deelt 1 aandoening
- FGF8fibroblast growth factor 8Deelt 1 aandoening
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deelt 1 aandoening
- FOXA2forkhead box A2Deelt 1 aandoening
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan MAGEL2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAGEL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Akinesia
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Excessive daytime sleepiness
- Increased appetite
Toon 39 kenmerken meer
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal temper tantrums
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired pain sensation
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Obsessive-compulsive trait
- Occipital cortical atrophy
- Parietal cortical atrophy
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian polymicrogyria
- Psychosis
- Skin-picking
- Speech articulation difficulties
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Central sleep apnea
- Epilepsy
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Lethargy
- Obsessive compulsive behavior
- Obstructive sleep apnea
- Poor fine motor coordination
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Poor gross motor coordination
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Little lower jaw
- Almond shaped eyes
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
Toon 15 kenmerken meer
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased salivary flow
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the philtrum
- Big lower jaw
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Open mouth
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Thick eyebrow
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Poor suck
- Tube feeding
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nasogastric tube feeding
- Delayed gastric emptying
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Decreased testicular size
- Light or infrequent menstrual periods
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small clitoris
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Light eye color
- Wide-set eyes
- Chorioretinal hypopigmentation
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
Toon 1 kenmerk meer
Growth abnormality
- Faltering weight in infancy
- Obesity
- Prenatal growth deficiency
- Short stature
- Abdominal obesity
- Class III obesity
- Faltering weight
- Increased body weight
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MAGEL2-gen: MAGE family member L2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/magel2
Dante Labs. MAGEL2-gen: MAGE family member L2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/magel2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken