Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARX

aristaless related homeobox

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp21.3
Coördinaten
Chromosoom X: 25.003.694–25.015.965 (GRCh38)
Exons
5 exons over 12,3 kb
Eiwit
562 aminozuren
Ook bekend als
ISSX, CT121, EIEE1
Eerdere symbolen
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
MANE Select-transcript
ENST00000379044.5NM_139058.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis

      Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ARX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar ARX zich bevindt. ARX en 3 genen in de buurt op chromosoom X, van 24.509.830 tot 25.509.829.Chromosoom XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24.465.244–24.550.466, voorwaartse-strengPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, omgekeerde-strengPCYT1BPOLA1: 24.693.864–24.996.986, voorwaartse-strengPOLA1ARX: 25.003.694–25.015.965, omgekeerde-strengARXDiagram van ARX: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 5: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 25.003.694–25.004.910, 1.217 basenExon 4: 25.007.111–25.007.439, 329 basenExon 3: 25.010.260–25.010.305, 46 basenExon 2: 25.012.922–25.013.798, 877 basenExon 1: 25.015.542–25.015.965, 424 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 12,3 kb van het gen; 1.689 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ARX leest

94

posities in ARX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,3 kb van ARX, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ARX-gen: aristaless related homeobox. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. ARX-gen: aristaless related homeobox [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arx

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen