Gen
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163918(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5984(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q27.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 186.789.900–186.806.482 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 16,6 kb
- Eiwit
- 363 aminozuren
- Ook bekend als
- A1, RFC37
- MANE Select-transcript
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RFC4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RFC4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RFC4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 16,6 kb van het gen; 1.092 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RFC4 leest
6
posities in RFC4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 16,6 kb van RFC4, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RFC4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RFC4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Toon 22 kenmerken meer
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RFC4-gen: replication factor C subunit 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rfc4
Dante Labs. RFC4-gen: replication factor C subunit 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rfc4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken