Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p12
Coördinaten
Chromosoom 17: 15.229.779–15.265.326 (GRCh38)
Exons
5 exons over 35,5 kb
Eiwit
160 aminozuren
Ook bekend als
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Eerdere symbolen
CMT1A
MANE Select-transcript
ENST00000312280.9NM_000304.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlammingen (HNPP)

    • Erfelijke neuropathie met neiging tot drukverlammingenAutosomaal dominant

      Een perifere neuropathie veroorzaakt door verlies van één kopie van PMP22, wat leidt tot terugkerende drukgerelateerde zenuwverlammingen, zoals voetheffersverlamming of klachten die lijken op carpaal tunnelsyndroom.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Vermijd langdurige druk op zenuwen, snel gewichtsverlies en vincristine-chemotherapie. Ondersteunende zorg, zoals spalken tijdens episodes.

Bredere groeperingen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van PMP22

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar PMP22 zich bevindt. PMP22 en 10 genen in de buurt op chromosoom 17, van 14.747.553 tot 15.747.552.Chromosoom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15.229.779–15.265.326, omgekeerde-strengPMP22TEKT3: 15.303.811–15.341.632, omgekeerde-strengTEKT3CDRT4: 15.433.937–15.475.733, omgekeerde-strengCDRT4TVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, omgekeerde-strengTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, omgekeerde-strengTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, omgekeerde-strengFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, omgekeerde-strengTRIM16: 15.627.950–15.684.311, omgekeerde-strengTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, voorwaartse-strengZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, voorwaartse-strengZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, voorwaartse-strengTBC1D26Diagram van PMP22: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 5: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 15.229.779–15.231.080, 1.302 basenExon 4: 15.239.471–15.239.611, 141 basenExon 3: 15.259.094–15.259.193, 100 basenExon 2: 15.260.650–15.260.761, 112 basenExon 1: 15.265.154–15.265.326, 173 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 35,5 kb van het gen; 483 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PMP22

67

posities in PMP22 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 35,5 kb van PMP22, inclusief intronen, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PMP22

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PMP22 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 46 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PMP22-gen: peripheral myelin protein 22. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22-gen: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pmp22

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen