Gen
ISCA2
iron-sulfur cluster assembly 2
- HGNC 19857(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165898(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 122961(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 74.493.765–74.497.106 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 3,3 kb
- Eiwit
- 154 aminozuren
- Ook bekend als
- ISA2
- Eerdere symbolen
- HBLD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000556816.6NM_194279.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ISCA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Opbouw van ISCA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 3,3 kb van het gen; 465 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ISCA2 leest
4
posities in ISCA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,3 kb van ISCA2, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ISCA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ISCA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ISCA2-gen: iron-sulfur cluster assembly 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/isca2
Dante Labs. ISCA2-gen: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/isca2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken