Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p23.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 27.309.492–27.323.097 (GRCh38)
Exons
8 exons over 13,6 kb
Eiwit
176 aminozuren
Ook bekend als
SYM1
MANE Select-transcript
ENST00000380044.6NM_002437.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Bredere groeperingen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van MPV17

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar MPV17 zich bevindt. MPV17 en 38 genen in de buurt op chromosoom 2, van 26.816.295 tot 27.816.294.Chromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, voorwaartse-strengDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, voorwaartse-strengMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, voorwaartse-strengTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, voorwaartse-strengAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, omgekeerde-strengOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, voorwaartse-strengKHK: 27.086.723–27.100.777, voorwaartse-strengKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, omgekeerde-strengABHD1: 27.123.789–27.130.812, voorwaartse-strengABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, omgekeerde-strengPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, omgekeerde-strengPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, voorwaartse-strengTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, omgekeerde-strengSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, voorwaartse-strengATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, voorwaartse-strengCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, omgekeerde-strengSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, voorwaartse-strengTRIM54: 27.282.366–27.309.400, voorwaartse-strengTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, omgekeerde-strengUCNMPV17: 27.309.492–27.323.097, omgekeerde-strengMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, omgekeerde-strengGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, omgekeerde-strengEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, voorwaartse-strengSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, omgekeerde-strengZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, omgekeerde-strengNRBP1: 27.427.790–27.442.260, voorwaartse-strengNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, voorwaartse-strengKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, omgekeerde-strengIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, omgekeerde-strengFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, voorwaartse-strengGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, voorwaartse-strengSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, voorwaartse-strengZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, omgekeerde-strengCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, voorwaartse-strengGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, omgekeerde-strengSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, voorwaartse-strengSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, voorwaartse-strengMRPL33: 27.771.739–27.988.087, voorwaartse-strengRBKS: 27.780.857–27.890.681, omgekeerde-strengRBKSDiagram van MPV17: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 27.309.492–27.309.981, 490 basenExon 7: 27.311.899–27.311.951, 53 basenExon 6: 27.312.214–27.312.246, 33 basenExon 5: 27.312.494–27.312.589, 96 basenExon 4: 27.312.680–27.312.772, 93 basenExon 3: 27.312.994–27.313.109, 116 basenExon 2: 27.322.448–27.322.522, 75 basenExon 1: 27.323.052–27.323.097, 46 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 13,6 kb van het gen; 531 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MPV17 leest

72

posities in MPV17 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 13,6 kb van MPV17, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MPV17-gen: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17-gen: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mpv17

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen