Gen
OSTM1
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
- HGNC 21652(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000081087(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 28962(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q21
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 108.041.409–108.074.741 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 33,3 kb
- Eiwit
- 334 aminozuren
- Ook bekend als
- HSPC019, GL
- MANE Select-transcript
- ENST00000193322.8NM_014028.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees OSTM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteopetrose
Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van OSTM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,5 kb van de 33,3 kb van het gen; 1.005 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest OSTM1 leest
7
posities in OSTM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 33,3 kb van OSTM1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan OSTM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OSTM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Enlargement of skull bones
- Big calvaria
- Chronic rhinitis
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of teeth
- Early loss of baby teeth
- Abnormally small head
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Irritability
- Abnormality of movement
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse white matter abnormalities
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Dilated pupil
- Visual impairment
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic nerve compression
- Marked vision impairment
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OSTM1-gen: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ostm1
Dante Labs. OSTM1-gen: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ostm1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken